LEUCOCORIA

Leucocoria” es una palabra que se deriva del griego y que literalmente quiere decir “pupila blanca”. Este término es utilizado en pacientes generalmente pediátricos, en los cuales se observa una masa blanquecina detrás de la pupila, o en los que a la exploración no se observa el reflejo rojo de fondo normal y en su lugar se observa un reflejo blanquecino.

Leucocoria

La leucocoria puede atribuirse a diversas causas, listadas en la tabla 1. Algunas de las causas no son de gravedad y en general presentan no tan mal pronóstico, y algunas otras son bastante graves y pueden poner en riesgo la vista o incluso la vida del paciente.

Tabla 1. Diagnóstico diferencial de leucocoria

Causas comunes

• Catarata
• Retinoblastoma
• Persistencia de vítreo primario hiperplásico
• Retinopatía del prematuro
• Enfermedad de Coats
• Desprendimiento de retina
• Uveítis posterior
• Hemorragia vítrea
• Toxocariasis
• Toxoplasmosis

Causas poco comunes

• Enfermedad de Norrie
• Displasia retiniana autosómico recesiva
• Vitreorretinopatía exudativa familiar
• Coloboma coriorretiniano
• Mielinización de las fibras nerviosas
• Anomalía de Morning Glory
• Hamartoma astrocítico
• Hemangioma capilar retiniano
• Meduloepitelioma

Diagnóstico diferencial: causas comunes

Catarata

Es la causa más frecuente de leucocoria, y puede ser congénita o adquirida. En estos casos, la opacidad se encuentra a nivel del cristalino, y puede adoptar diversas formas con distintos grados de opacidad. Puede estar asociada a diversas enfermedades, incluyendo infección intrauterina (ej. Rubéola), enfermedad metabólica (ej. Galactosemia), enfermedad renal, o alteraciones de tejido conectivo, entre otras. Cabe mencionar que la catarata puede también asociarse a desprendimiento de retina o tumores intraoculares, por lo que en pacientes en los que la catarata impide visualizar el fondo de ojo requiere evaluación mediante ultrasonido modo B. El manejo se hace mediante la extracción de la catarata y colocación de lente intraocular, con buen pronóstico aunque puede ser difícil evitar la ambliopía dada la ametropía con la que usualmente quedan estos pacientes.

Catarata en Síndrome de Down

Retinoblastoma

Es el tumor maligno ocular más frecuente en la niñez, y es la causa más grave de leucocoria, por lo que debe ser identificada y tratada lo antes posible. Los pacientes se presentan con leucocoria, aunque también pueden presentarse (en menor frecuencia) con estrabismo, ojo rojo, pseudohipopión, inflamación, o proptosis. Usualmente se presenta antes de los cinco años de edad y puede ser hereditario o esporádico, unilateral o bilateral. Si el tumor se origina en polo posterior, la leucocoria aparece antes que si el tumor se origina en la periferia. Existen pacientes en los que el tumor es fácilmente visible al momento de la exploración del fondo de ojo bajo dilatación farmacológica y el diagnóstico es bastante claro desde el principio. Existen otros pacientes en los que el tumor no es visible por la presencia de opacidad vítrea, hemorragia vítrea, desprendimiento de retina o inflamación, en cuyo caso se debe recurrir a estudios de gabinete, principalmente ultrasonido modo B y tomografía axial computada, buscando la presencia de calcificaciones, que son casi patognomónicas.

Retinoblastoma

El manejo de estos pacientes depende de la extensión del tumor. Si éste es pequeño puede tratarse con medidas locales como fotocoagulación o crioterapia. A medida que aumenta el tamaño y la extensión del tumor se debe ir recurriendo a otras modalidades terapéuticas como la quimioterapia, radioterapia y/o enucleación. El manejo siempre debe hacerse en conjunto con un especialista de Oncología.

Persistencia de vítreo primario hiperplásico

También conocida como persistencia de la vasculatura fetal. Es una alteración congénita en la cual el vítreo primario no involuciona como es debido. Por lo tanto el tejido mesenquimatoso vascular que constituye el vítreo primario forma una masa blanquecina por detrás del cristalino, produciendo así la leucocoria. Esta membrana puede invadir la cápsula del cristalino causando edema cristaliniano y glaucoma agudo. A pesar de la presencia de esta masa retrocristaliniana, la retina de estos pacientes es normal.

 
Persistencia de vítreo primario hiperplásico

Retinopatía del prematuro

Se presenta habitualmente en pacientes con antecedente de parto prematuro, que pesaron menos de 1,500 grs al nacimiento. La leucocoria se presenta en pacientes con retinopatía del prematuro grado V, en los cuales se forma una membrana retrocristaliniana, con la presencia de desprendimiento de retina. El hecho de que el padecimiento es usualmente simétrico y bilateral, acompañado de los antecedentes ayuda a llegar al diagnóstico. Dado que la evaluación del polo posterior en casos avanzados de retinopatía del prematuro no es posible, el uso de ultrasonido modo B es de mucha utilidad.

Retinopatía del prematuro

Enfermedad de Coats

La enfermedad de Coats es un problema que se observa principalmente en pacientes de sexo masculino, y que se caracteriza por la presencia de telangiectasias en la retina. La retina se observa de un color gris-amarillento, con presencia de exudados lipídicos y cristales de colesterol. Esto ocurre debido a que los vasos sanguíneos son defectuosos, y permiten la exudación de lípidos y proteínas que se acumulan en la retina y el espacio subretiniano, pudiendo presentarse como consecuencia de esto un desprendimiento de retina seroso. Dado que el cuadro clínico puede simular un retinoblastoma es necesario realizar ultrasonido modo B o tomografía axial computada, buscando la presencia de calcificaciones que son casi patognomónicas de retinoblastoma.

Desprendimiento de retina

El desprendimiento de retina puede causar ausencia de reflejo rojo, y puede deberse a diversas causas. Puede presentarse en pacientes sanos (por ejemplo después de un trauma), o asociado a síndromes como el de Stickler, Ehlers Danlos, o en casos de incontinentia pigmenti. El diagnóstico se hace mediante la exploración del fondo de ojo bajo dilatación farmacológica.

Incontinentia pigmenti

Uveítis posterior

La presencia de un proceso inflamatorio en el humor vítreo puede presentarse como leucocoria. Existen causas diversas, siendo la más frecuente la toxoplasmosis. Cabe mencionar que un retinoblastoma avanzado puede presentarse simulando un proceso uveítico (síndrome enmascarado).

Hemorragia vítrea

La presencia de hemorragia en la cámara vítrea puede presentarse también como leucocoria. La hemorragia puede deberse a diversas causas, siendo la más frecuente un traumatismo contuso al ojo afectado. Existen otras causas, como trauma al momento del parto, enfermedad de Coats, o persistencia de arteria hialoidea, entre otras. En estos casos el uso de ultrasonido modo B y/o tomografía axial computada son de gran ayuda para descartar alguna otra patología.

Toxocariasis

La toxocariasis es una alteración retiniana/coroidea causada por la larva de Toxocara canis, que generalmente produce un granuloma solitario, usualmente a nivel macular (aunque también puede presentarse como inflamación vítrea aguda diseminada). El granuloma presenta un centro blanco que puede aparecer brilloso a la exploración, velos grisáceos en el vítreo, así como una cicatriz retiniana que marca el avance de la larva. Puede haber también tracción de la retina y los vasos sanguíneos hacia el granuloma. El diagnóstico es principalmente clínico, aunque pueden ser de ayuda las pruebas de ELISA para detectar anticuerpos anti-Toxocara.

Toxoplasmosis

La toxoplasmosis es una infección por el parásito Toxoplasma capsulatum, que causa cicatrices coriorretinianas blanquecinas con pigmento, y que al momento de observar el reflejo del fondo de ojo, puede volverlo blanquecino. La triada clásica de toxoplasmosis congénita comprende coriorretinitis, calcificaciones cerebrales e hidrocefalia. El diagnóstico se realiza clínicamente observando las lesiones características, aunque las pruebas de ELISA para detectar anticuerpos pueden ser de utilidad.

Diagnóstico diferencial: causas poco comunes

Enfermedad de Norrie

Esta enfermedad consiste en una displasia bilateral de la retina, con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se encuentra en pacientes masculinos que presentan ceguera desde el nacimiento. Los ojos evolucionan de la displasia retiniana a desprendimiento de retina total y pthisis bulbi. Se asocia a hipoacusia de inicio tardío, retraso mental y microcefalia.

Displasia retiniana autosómico recesiva

Se caracteriza por la presencia de distrofia de retina y pliegues retinianos, asociados a anomalías sistémicas como agenesia cerebral, hidrocefalia, malformación cerebelar o labio y paladar hendido.

Vitreorretiniopatía exudativa familiar

Es una enfermedad de la microvasculatura retiniana. Presenta hemorragia vítrea recurrente, desplazamiento de la mácula, desprendimiento de retina localizado, neovascularización retiniana, y puede evolucionar a pthisis bulbi.

Coloboma coriorretiniano

Consiste en un defecto del cierre de la hendidura fetal. La ausencia de retina y de coroides en la porción inferior del fondo permite que la esclera al momento de la exploración produzca un reflejo blanquecino.

Mielinización de fibras nerviosas

En estos casos se presenta leucocoria cuando la mielinización de las fibras nerviosas es muy extensa. El diagnóstico se hace observando en el fondo de ojo opacidades blanquecinas lineales en la porción más interna de la retina, que siguen el patrón de las fibras nerviosas.

Anomalía de Morning Glory

Es una patología que resulta de un desarrollo anómalo del nervio óptico, dando una apariencia característica a la exploración del fondo de ojo.

Hamartoma astrocítico

Es un tumor retiniano benigno de origen astrocítico que puede presentarse de manera aislada o asociado a esclerosis tuberosa. En ocasiones este tumor puede presentar calcificaciones, lo que hace difícil la diferenciación del retinoblastoma.

Hemangioma capilar retiniano

Es un tumor vascular benigno que puede presentarse aislado o como parte del síndrome de Von Hippel – Lindau. Se caracteriza por la presencia de un tumor, generalmente en la periferia, con vasos nutricios prominentes, que puede causar desprendimiento de retina seroso.

Meduloepitelioma (dictioma)

Es un tumor derivado del epitelio del cuerpo ciliar, que puede ser benigno o maligno. Es un tumor grisáceo que usualmente crece en placa sobre el cuerpo ciliar, iris, cristalino y ángulo camerular. El principal diagnóstico diferencial se hace con retinoblastoma.

Evaluación del paciente

1. Corroborar la ausencia del reflejo rojo: La manera más sencilla de realizar este paso es observar la pupila del paciente a distancia utilizando un oftalmoscopio directo, mientras el paciente observa directamente la luz.
2. Exploración del ojo mediante biomicroscopía: Esto nos permite evaluar adecuadamente las estructuras del segmento anterior y evaluar las opacidades que se encuentren en el cristalino o inmediatamente por detrás de él.
3. Exploración del ojo bajo dilatación farmacológica: Esto nos permite evaluar adecuadamente lesiones que se encuentren en el vítreo, la retina y/o el nervio óptico. En ocasiones dada la poca cooperación de los pacientes pediátricos puede ser necesaria una exploración bajo anestesia general.
4. Estudios de gabinete: Se debe recurrir a ellos cuando no se pueda llegar a un diagnóstico certero después de la evaluación clínica del paciente (pasos 1-3), o cuando la opacidad de medios no nos permita realizar una exploración completa. El estudio que generalmente se tiene más al alcance es el ultrasonido modo B. Es de vital importancia comunicar al especialista en ecografía nuestras sospechas diagnósticas o los hallazgos que se desean descartar o confirmar. La tomografía axial computada puede llegar a ser de gran importancia sobre todo cuando se tiene la sospecha de retinoblastoma dado que este estudio tiene una alta sensibilidad para detectar calcificaciones. La angiografía con fluoresceína puede ser de utilidad en el caso de lesiones retinianas como malformaciones o tumores.

Consideraciones adicionales

La presencia de leucocoria siempre es patológica. Es muy importante, dado que la inmensa mayoría de los pacientes son pediátricos, mantener una excelente comunicación con los padres del paciente, hacerles conciencia de la potencial gravedad del problema y de la rapidez con la que se tiene que hacer la evaluación, los estudios requeridos, y el tratamiento (si es que es requerido). Asimismo, es importante educar a los pediatras en la adecuada exploración de estos pacientes y su rápida referencia al oftalmólogo, dado que ellos pueden ser los primeros en detectar el problema.

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